Introducción: el carcinoma de células renales representa entre el 90-95 % de todos los tumores malignos que afectan el riñón en el adulto. Bajo este término se incluye un grupo heterogéneo de tumores de origen epitelial, cuya etiología permanece aún desconocida. No obstante, se cree que algún tipo de predisposición genética podría explicar entre un 2-4 % de los casos. El estudio de familias con carcinoma de células renales heredado, ha sentado las bases para la mejor comprensión de los síndromes hereditarios asociados con su aparición. Existiendo fuertes evidencias de que el síndrome von Hippel-Lindau es el mayor implicado en la carcinogénesis renal hereditaria. Si bien en estos síndromes se describen varias manifestaciones sistémicas, las lesiones urológicas pudieran ser su presentación inicial. El conocimiento que sobre los citados síndromes tengan los urólogos, les dará la oportunidad de mejorar el pronóstico de estos pacientes, basado fundamentalmente en el diagnóstico precoz de la enfermedad y la pesquisa de individuos con riesgo. Objetivos: mostrar las características de los principales síndromes hereditarios asociados con carcinoma de células renales. Métodos: se hizo una revisión bibliográfica de varios estudios en los que se examinan fundamentalmente, las manifestaciones clínicas, bases moleculares y genéticas, criterios de diagnóstico y tratamiento de los principales síndromes hereditarios asociados al carcinoma de células renales.

Palabras clave: carcinoma de células renales, predisposición genética, síndromes hereditarios asociados.

 

ABSTRACT

Introduction: renal cell carcinoma represents between 90-95 % of all malignancies that injury adult kidney. Below this term is including an heterogeneous group of tumors with epithelial origen, whose etiology is still unknown. Nevertheless, it is believable that some kind of genetic predisposition could explain between 2-4 % of the cases. The study of families with inherit renal cell carcinoma have setted the bases to the best understanding of inherit syndromes associated with their come out. There are strong evidences that von Hippel-Lindau syndrom is the most involved in inherit renal carcinogenesis. As well as in these syndromes are describing several systemic expressions, urologics lesions could be their initial presentation. The knowledge the urologists have of the metioned syndromes, give an oportunity to improve the prognosis of these patients, based mainly on early diagnosis and the inquiry of individuals with risk. Objective: show the characteristics of the mains inherit syndromes associated with renal cell carcinoma. Methods: a bibliographic revision of several studies in which clinical manifestations, genetics and molecular bases, diagnosis criteria and treatment of the mains inherit syndromes associated with renal cell carcinoma were fundamentally analized, was made.

Key words: renal cell carcinoma, genetic predisposition, inherit síndromes associated.